Enfermedad de Pompe

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1. Enfermedad de Pompe Curso ENARM
2. Definición Deficiencia de maltasa ácida o glucogenosis tipo II, es una enfermedad por deposito lisosomal, genética, autosómica recesiva caracterizada por la acumulación de glucógeno en las células. Deficiencia enzima Glucosidasa Alfa 1-4 ácida (GAA)
3. Etiología Mútaciones bialélicas en el gen GAA Cromosoma 17q
4. Epidemiología Prevalencia mundial 1-9 x cada 100, 000 NV México sin datos epidemiológicos
5. Patogenia Causada por mutaciones bialélicas en el gen GAA (cromosoma 17q). Deficiencia de la enzima lisosomal glucosidasa alfa ácida (GAA). Acumulación de glucógeno en lisosomas, citoplasma y fibras musculares. Daño progresivo a la estructura y función muscular.
6. Cuadro clínico Inicio infantil (IOPD o Tipo Clásico) Síntomas Principales: o Hipotonía o Debilidad muscular generalizada o Miocardiopatía hipertrófica o Dificultad para alimentarse o Retraso en el crecimiento o Dificultad respiratoria • Actividad de GAA: < 1% de la normal. • Edad de Inicio: Generalmente a los 4 meses, mueren a los 18 meses si no se tratan
7. Cuadro clínico Inicio Tardío (LOPD o Tipo No Clásico) Síntomas Principales: o Debilidad muscular proximal, especialmente en extremidades inferiores o Insuficiencia respiratoria progresiva o Afectación cardíaca: Rara vez clínicamente significativa Actividad de GAA: Hasta un 40% de la normal. Edad de Inicio: • a) Antes de 12 meses sin miocardiopatía (IOPD no clásico). • b) Después de 12 meses con debilidad muscular proximal e insuficiencia respiratoria.
8. Diagnóstico • Sospecha: CK sérica si antecedente familiar • Tamizaje: Si CK elevada aislada o debilidad de la cintura escapular Determinación de la actividad de la enzima GAA en muestra de sangre seca en papel filtro (DBS) O en leucocitos. } • Confirmación: Estudio molecular del gen GAA / o cultivo de fibroblastos (Estandar de oro) si molecular no concluyente
9. Tratamiento: Terapia de reemplazo enzimático (TRE): Alglucosidasa alfa 20 mg/kg en infusión IV cada 2 semanas.
10. Tratamiento: Criterios
11. Manejo multidisciplinario
12. Bibliografía GPC: Abordaje multidisciplinario y tratamiento de enfermedad de Pompe. Guía de Práctica Clínica: Evidencias y Recomendaciones. México, CENETEC; 2024