TAMIZ METABOLICO

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1. CURSO ENARM TAMIZ METABOLICO
2. NOM 034 SSA2 LINEAMENTOS TECNICOS 2010 / CONAMED 2023 / GPC  Hipotiroidismo congenito  Trastornos de los aminoacidos aromáticos (Fenilcetonuria)  Galactosemia *  Fibrosis quística *  Hiperplasia suprarrenal congenita *  Hemoglobinopatías (Deficiencia de G6PD) *  Otros Estudio que busca detectar enfermedad o deficiencia congenita antes de que se manifieste, para instalar tratamiento adecuado que evite sus consecuencias. No es un procedimiento diagnóstico ya que se deben someter a prueba confirmatoria en caso de sospecha
3. Tomar muesta para tamiz metabólico neonatal a partir de 72hrs y hasta 5 dias de vida. Asegurar envío en menos de 5 días y entrega de resultados en menos de 15 días Análisis de gotas de sangre por punción del talón de neonatos recolectadas en papel filtro “tarjeta de Guthrie” • Usar lancetas para tamiz neonatal • Cuidar que el papel filtro no toque la piel del neonato • Dejar secar en papel filtro por 3hrs a temperatura ambiente • Muestras son estables por una semana a temperatura ambiente 20 – 25°C ETAPA PREANALÍTICA ETAPA ANALÍTICA ETAPA POST- ANALÍTICA
4. CURSO ENARM HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
5. DEFINICIÓN, ETIOLOGÍA Y EPIDEMIOLOGÍA Enfermedad endócrina presente desde el nacimiento, como consecuencia de la deficiencia absoluta o relativa de hormonas tiroideas durante la etapa intrauterina o al momento del nacimiento. Ocasiona retraso en el desarrollo neurológico (1ª causa de retraso mental en periodo neonatal) 1 x 2800 RN en México Quintana Roo 5% Población infantil Nivel mundial ALTERACIÓN DEL DESARROLLO GLANDULAR (DISGENESIA) 85% ALTERACIÓN DE LA BIOSÍNTESIS HORMONAL (DISHORMONOGÉNESIS) 15% Ectopia tiroidea 57% PRIMARIO 1ª
6. FISIOPATOLOGIA 1.- Controla el desarrollo y metabolismo del embrión 2.- Esenciales para crecimiento y desarrollo del sistema nervioso
7. FACTORES DE RIESGO MATERNOS: Bajo nivel socioeconomico, desnutrición, deficiencia de yodo, amiodarona, salicilatos DFH, bocio, antecedente de Sx down, enfermedad autoinmune. DEL RECIEN NACIDO: Bajo peso al nacer, gemelar, prematuros, sexo femenino, Sx down o Sx de turner
8. CLÍNICA - Macrosomía - Letargia - Hipotermia, piel marmorea y fria , hirsutismo en frente, fontanela amplia, bocio, bradicardia AL MES: Difíciles de ver por tamizaje y tratamiento - Facie tosca con Lengua, labios y parpados gruesos - Hipoactividad - Somnlencia, alteraciones respiratorias, talla baja, distension abdominal, constipacion e ictericia SIN TRATAMIENTO A LARGO PLAZO PRESENTA: Alteraciones cognitivas, del habla, atención, memoria, lenguaje etc. AL NACIMIENTO: Difíciles de identificar
9. DIAGNÓSTICO DETERMINACIÓN DE TSH >20 MU/L POR TAMIZ NEONATAL (Primeras 24- 48 hrs elevación fisiológica) Repetir a las 2 y 6 semanas en prematuros, UCI, anomalias cardiovasculares, gemelos monocigotos, Sx de Down CONFIRMAR CON PERFIL TIROIDEO: • TSH >4 𝝁UI/ ml • T4 total < 4 ∩g/dL • T4 libre < 0.8 ∩g/dL GAMAGRAFIA DE TIROIDES CON TECNESIO 99 para localizacion
10. TRATAMIENTO REFERENCIA INMEDIATA SI TAMIZ ALTERADO PARA INICIAR LEVOTIROXINA 12-15 g/Kg
11. CURSO ENARM FENILCETONURIA
12. DEFINICIÓN Y EPIDEMIOLOGÍA Enfermedad autosómica recesiva causada por alteración de la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de la conversión de fenilalanina a tirosina. Con acumulación de fenilalanina en líquidos corporales y SNC ocasionando daño neurológico y retraso mental. 1 x 10,000 – 20,000 Incidencia global Más frecuente en occidente de México 12q22-24.1 Mutaciones
13. FISIOPATOLOGÍA 1.- Aminoácido indispensable para la síntesis de proteínas. 2.- Se convierte en tirosina por la fenilalanina hidroxilasa y el cofactor tetrahidrobiopterina (BH4) indispensable para neurotransmisores y melanina 3.- En caso de deficiencia enzimática sigue rutas alternas con formación de fenilcetonas ocasionando daño neurológico.
14. CLÍNICA Ausente al nacimiento, se desarrollan progresivamente FENILCETONURIA CLÁSICA - RETRASO MENTAL Y MOTOR GRAVE - ECZEMA - OLOR A RATÓN, RANCIO, PAJA MOJADA - AUTISMO, MICROCEFALIA, HIPERTONIA, IRRITABILIDAD, VÓMITO, RASH, PIEL SECA, HIPOPIGMENTACIÓN.
15. DIAGNÓSTICO FENILCETONURIA CLÁSICA: MEDICIÓN PLASMÁTICA FENILALANINA EN SANGRE >20MG/DL TIROSINA = < 2MG/DL FENILCETONAS EN ORINA ACTIVIDAD DE FENILALANINA HIDROXILASA <1% FENILCETONURIA LEVE: PHE > 6MG/DL DETERMINACIÓN DE PHE >2MG/DL POR TAMIZ NEONATAL
16. TRATAMIENTO SI FENILALANINA >10 = FÓRMULA LIBRE DE FENILALANINA SI FENILALANINA 6-10 = DISMINUIR LECHE MATERNA PAULATINAMENTE Y CAMBIAR A FÓRMULA HASTA LLEGAR A 1-6MG/DL RESTRINGIR LA FENILALANINA DE LA DIETA < 25% DE LA INGESTA NORMAL PROVEER > 75% DE REQUERIMIENTO PROTEICO CON L AMINOACIDOS